每年的9月12日为预防出生缺陷日。我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生,先天残疾儿童总数高达80到120万,大约占每年出生人口总数的4%到6%。

顾名思义，出生缺陷就是出生时就具有缺陷；可以简单理解为出生缺陷就是先天性疾病，就是小家伙还在妈妈肚子里的时候就出现了异常情况，是指小家伙出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

那出生缺陷，大致包括那些？

分几部分：

1.结构异常，具体可以看表如下：

2.染色体异常，比如先天愚型，猫叫综合症等；

3.遗传代谢性疾病，比如地中海贫血等；

4.功能异常如氨基酸吸收障碍，盲、聋和智力障碍等。

从目前统计的情况看，表面可见的出生缺陷畸形中，最多见的是颜面部以及肢体方面的畸形。

出生缺陷有这么多？如何去发现它……

作为出生缺陷，准妈妈肯定是要做好围产期的保健，比如孕前检查以及创造良好的孕前环境及心态。孕前检查，可以提前知道一些夫妻双方未发现的异常，特别是既往曾经有不明原因流产的准妈妈们；检查包括常见的如地中海贫血、血型、异常抗体以及一些常见可能导致出生缺陷的病毒感染等。

而作为怀孕后的准妈妈而言，定期做好产检，是保证及时发现出生缺陷的必要保证。比如孕早期做超声，就可以发现一些胎儿染色体异常的征象，这些情况下就需要及时及早进行相应的染色体检查了。

最后说到结构性的出生缺陷，这一部分因为可能涉及到胎儿各个器官，所以范围就比较广了。目前而言，产前超声检查的普及程度及水平不断提高，最早可以在孕10几周就可以通过超声，发现潜在的一些胎儿结构异常的出生缺陷。而准确性、特异性最高的，就是孕中期的三维超声检查，在很多地方，称之为“大排畸”；这个时期的这个检查，可以发现很大一部分的出生缺陷的。比如像较为多见的唇腭裂、先天性心脏病、胸腹部结构异常、肢体异常等等。

假如很不幸，检查出来胎儿存在出生缺陷，那该怎么办？

这个问题，就像你问医生：医生，我咳嗽，怎么办…………医生无法直接回答你的。

要分情况而定。

假如是存在染色体异常，那么这个染色体异常是无法处理的；具体哪一个染色体异常，会导致什么问题，医生会给你答案的。

假如检查是存在结构上的异常，那么，胎儿就像一个小孩子一样，从头，到脚，从皮肤到骨骼，都可能存在问题。

在洪医生的胎儿医学门诊因胎儿结构异常过来咨询的情况中，很大一部分这些结构异常是可以通过出生后的手术处理得以解决的，而且对小孩子的生长发育并不构成影响。但有一些，比如脊柱、神经系统发育问题等等，手术后的效果有些是不好估计的，特别是涉及到功能性的问题上。

当然，就像在医学上，无法百分百准确诊断每一个病人、无法百分百治好每一个病人一样道理，任何事情都存在风险。

作为准父母，能做的，就是尽能力给未来的生命一个保障，及早的排查问题；在面对问题时，多方了解，做出科学、全面的判断。

优生优育，这句话，对于目前众多的二胎准妈妈而言，是确确实实需要注意的了。

一句话，当父母，不容易；鼓起勇气再来个二胎，更不容易。

祝福你们。