#皮肤科小医生的疾病科普#

        今天来讲一种极其形似烟头烫的疤痕的遗传病——汗孔角化症。

        本病是一种少见的，起源于遗传的慢性进行性角化不全性疾病。

        病因:

        为常染色体显性遗传，一般呈家族性发病。但也偶有散发者，可能为染色体变异。该病为表皮细胞的不正常的克隆增生，可受某些刺激而激发，比如肾移植、辐射、日光及慢性皮肤损伤等均可诱发或加重皮损。

        临床表现:

        皮损开始为一小的角化性丘疹，缓慢地向周围扩展形成环形、地图形、匐形或不规则形的边界清楚的斑片（形似烟头烫的疤），边缘呈堤状、有沟槽的角质性隆起，灰色或棕色，中心部分皮肤干燥光滑而有轻度萎缩，缺乏毳毛，其间汗孔处有时有针头大小的角质栓。皮损直径大小从几毫米到几厘米者都有，数量因人而异，从单个到几百个。（病例照片中患者的皮损数量就较多，多达数百个）

        皮损好发于面部、四肢、颈部、肩部及外阴，也可累计头皮及口腔粘膜。且不同部位的皮损有不同的临床表现:

        位于受压或摩擦部位的皮肤增厚处，堤状隆起边缘可特别显著；

        位于趾间者，形似鸡眼；

        位于面部，边缘可为一圈黑线，而不隆起；

        位于腋窝等皮肤娇嫩处，其角化和萎缩均较轻；

        位于踝部，皮损形似疣状痣；

        位于头皮，可产生斑秃；

        位于口腔粘膜，边缘浸渍，呈乳白色升高的条索状；

        位于阴茎，可产生糜烂性包皮龟头炎；

        位于甲母质，可产生甲营养不良、甲板增厚、浑浊、嵴纹等。

        本病多见于男性，幼年发病，但也偶有成年发病者。皮损持续存在，发展缓慢。

        本病最大的损害是易恶变，恶变大多发生于线状型，且多数位于下肢。

        除病例照片中的经典斑块型之外，还有一些特殊类型，如:

        1.浅表播散型:边缘纤细如一条黑线，类似于萎缩性扁平苔藓。

        2.单侧线状型:类似疣状线状表皮痣，常单侧分布。

        3.播散性浅表性光线性汗孔角化症

        4.显著角化过度型:皮损发红。

        5.炎症角化型:类似老年角化症，并可发生破溃、结痂等炎症反应，外观似鳞癌。

        6.掌跖泛发型:首发于掌跖部位，其后泛发至全身。

        7.点状汗孔角化症:多于儿童期发病，为1～2mm大小点状角化性或棘状丘疹。

        8.为2～4mm红褐色形态不规则的丘疹，可有融合现象。

        9.疣状斑块型:多见于青壮年臀部等易受压或摩擦部位，表现为疣状增生性丘疹或斑块，皮损面积大，可达十几厘米。但有特征性组织病理——角质层可见由角化不全细胞组成的“鸡眼样板”。

        10:混合型。

        组织病理:

        取自周围高起的角化过度嵴处，镜下该嵴呈充有角蛋白的凹陷。其凹窝以某种角度向下方深部伸展，其顶端偏离损害中央部位。在充有角蛋白的凹窝部中央，有一不全角化柱，即圆锥形板层，此为本病最有特征的组织特点。

        诊断及鉴别诊断:

        本病皮损特征典型，诊断不难，必要时可以做活检病理确诊。但其特殊类型，需与扁平苔藓、萎缩性硬化性苔癣、疣、光线性角化症、疣状表皮痣、Bowen病等鉴别。

        治疗:

        尝试过的方法有:外用水杨酸、尿素、维A酸膏、氟尿嘧啶等封包治疗，口服维A酸，冷冻，电灼，二氧化碳激光、手术切除等，但效果均不好。遗留色素沉着斑、疤痕等，且无法防止其复发。

        但由于本病有恶变可能，故应定期随访，一旦有恶变趋势应立即冷冻、电灼、激光或手术切除，以防后患。