基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位，包括正常基因和致病基因。

所谓的致病基因携带者是人群当中的一个特殊群体，既不属于病人，也不属于完全健康。这样的人体内携带有致病基因，只不过自身不表现致病基因所导致的疾病症状。主要因为这类致病基因是隐性遗传方式在上下代之间传递的。

例如常染色体隐性遗传病。致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病的发病者其父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。

还有某些伴隐性遗传病，比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

通过指导致病基因携带者的婚配可以降低某些遗传病的发生率，也是优生优育的一个重要途径。