1990年，科学家发现了一种与遗传性乳腺癌有关的基因：乳腺癌1号基因，即BRCA1。拥有这个基因突变的家族，具有非常高的乳腺癌发病率，而且通常发生在比较年轻时，还同时患有卵巢癌。

1994年，科学家又发现了一种与乳腺癌相关的基因，被命名为乳腺癌2号基因，即BRCA2。BRCA2与BRCA1有所不同，BRCA1突变只影响女性，可以造成乳腺癌以及卵巢癌的发生；而BRCA2突变较为少见，仅导致乳腺癌的发生，但是男女均可受到影响。

BRCA1和BRCA2基因属于遗传基因，可由父母遗传给子女，尤其是母亲遗传给女儿最为多见。好莱坞著名影星安吉丽娜.朱莉，就由于遗传了突变的BRCA1基因，而进行了预防性双侧乳房和卵巢的切除手术。

BRCA1与BRCA2基因突变可在年轻时就导致乳腺癌的发生，所以有乳腺癌家族史的人，最好能够进行这两种基因的检测，以预测乳腺癌的风险。如果携带有BRCA1或BRCA2突变基因，应及早进行哺乳，以降低乳腺癌的发病风险。如果没有生育要求，还可以进行预防性手术。