染色体核型和基因芯片检查不能互相替代
发表于 2018-04-21 产科
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患者信息
女，33岁
患者主诉
1、是否有必要约羊穿或者脐带血？2、后续心脏彩超复查隔多久查一次？3 系统B超需定期复查吗？
病例回顾
2018-04-10
医生解答：您好，感谢您的信任！既然做了绒毛为何不做核型呢？那个芯片结果看不清，请重新发一次。谢谢
当时**妇儿医院的绒穿只做芯片，不做核型。考虑到已经13周+，该医院可以马上约，怕去其他医院已经超过绒穿时间，且医生说核型也有培养失败的情况，不做没太大问题，所以就只做了芯片。后续检查也反复询问医生均不建议再做羊穿，所以没有坚持。现在着实后悔。。芯片报告在家，稍晚些发您。
下面是基因芯片的检测报告，请您查看
您好！按照国际标准测量的NT值4.5-6.5的胎儿有60%是正常的孩子（没有染色体异常和畸形），从您的超声报告看这个NT值测量是非常不准确的，所以首先这个NT值值得推敲！其次，NT值增大最多见是染色体异常和Noonan综合征等常见的综合征或者心脏畸形，通过染色体核型和arry检查绝大多数染色体异常和综合征都可以排除，很遗憾您尽管接受了取绒毛手术可标本却没做染色体核型，arry检查还是有局限性的，有些染色体异常无法检查。所以单独的arry不能除外染色体异常（这也是绝大多数有遗传实验室的医院都是只查染色体核型不查arry的原因）。据我所知有些医院30周以前都可以做羊水，您可以找找！做脐带血没必要了！
增大的NT很多在孕中期都会吸收，这和NF没有多少关系，而且NF测量没有统一标准所以测量的数据也不值得拿来参考，看到您的NF测量图片就只能掩面无语了！但NF只和唐氏有关，所以根据arry结果可以排除唐氏，对您来说这个NF值没有任何意义！
心脏超声检查中孕期一次就够了，不需要复查（除非医生自己不确信自己的检查结果），否则不需要复查！心脏严重畸形很早就可以诊断，和妊娠进展也没有关系.
如果排除染色体异常和畸形，正常产检不需要反复查系统超声！30周后注意是否有胎儿发育迟缓即可！
如果实在做不了羊水不做也可以，但您的心理负担会不会很重？如果是还是建议考虑做羊水，如果您觉得arry已经排除了绝大部分染色体异常超声也没有畸形可以接受，不做羊水也可以！
谢谢您的耐心回复，实在是让我安心太多了，谢谢！我决定尽量去约羊穿，希望一切顺利。另外，还想请问您，1 核型万一检测有问题，主要会导致哪些情况？2 努男综合症我之前略了解了一些，据说核型和基因都无法检测，需要检测单基因。那前期检查是否会有征兆？还是仅能出生后检测？3，30周后检查胎儿发育，仅按常规产检流程（还有一次B超），还是另外需定期约普通B超检查？发育迟缓是指整体偏小还是个别指标？因为前期B超检查胎儿一直偏小5-10天，这是发育迟缓的意思吗？本人经期不稳定，一般37-45天左右。
再次感谢您。
您好，如果核型异常要看是哪种异常才能判断严重程度！有些异常核型不影响生存。大部分noonan孩子有心脏畸形，所以心脏检查非常重要。确诊要用单基因检测。如果抽羊水您的经济条件允许可以考虑一起检查。胎儿发育迟缓检查30周那次就够了！如果发现胎儿发育小，要连续监测。如果月经不准建议您尽快联系产检医生调整孕周以避免以后影响发育迟缓的诊断！
好的，谢谢您。单基因检测我在做羊水时再咨询一下。心脏检查也准备再去上级的医院检查一次。 胎儿一开始就偏小6天左右，我最后一次月经是17.10.19，建卡医生按早期B超推断17.10.25，后去妇儿医院绒穿时，医生又说不需要改，两个医院医生说法不一，导致我也很混乱。现在孕期按10.19号算，胎儿B超一直偏小5-10天，各指标也对比了网上提供的参考数值，在正常范围内。孕周18，B超显示16+4，孕周20+6，B超显示20+1， 孕周23+5，B超显示22+3。那我现在孕期需按19号算还是25号算比较好？是否各项指标正常的情况下，可以认为不是发育迟缓？
😄如果让我给您决定孕周和是否发育迟缓，我需要您所有的超声检查报告（第一次到最后一次）才能决定！您这样描述给我，我无法判断呢！
做过的B超基本都在这里了。还请麻烦您帮忙看一下，看是否可以看下实际孕周可供之后的B超做参考。我的提问机会用完了，问了这么多问题也耽误了您很多时间，实在抱歉。但是您耐心细致的回答实在给了我莫大的安慰，这个问答实在太值得，衷心感谢。如果届时有好消息，希望能与您分享。
您好， 我把您的所有的超声检查结果输入到我的工作软件， 结果如下，图1是按照末次月经10.19计算的孕周（预产期2018.07.26）， 显示每次超声检查胎儿各种经线测量值都在低值范围内. 图2 按照末次月经10.25计算，每次超声检查 胎儿的各种经线都在正常值的中线， 因此建议按照10.25的末次月经修改孕周，预产期2018.08.01。
医生心得
犹豫很久还是发出来给大家参考。染色体核型分析是最基本的检查，而且是任何其他方法都不能代替的。这个案例尽管抽取了胎盘绒毛却没有做染色体核型而是只做了基因芯片，这两种检查是不同的内容也是不能互相取代的。如果只能取其一也是染色体核型为重而不是芯片，这真是捡了芝麻丢西瓜的做法。所以才出现这种早孕期问题尽管经历穿刺风险仍然无法解决拖到中期，这个期间的焦虑和等待、无奈没有经历的无法理解。非标准化的检查和没有事实根据的解释让孕妇坠入无底深渊。除了再次经历穿刺检查，其他医生用再多的时间和安慰都无法让孕妇平静下来。一种新技术如果不清楚其能解决的真正问题，如果不了解新的检查方法代表的实际意义，还真的不如没有，盲目推荐给孕妇，带来的就是这个案例这样的后果。
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