染色体微缺失，何去何从？
发表于 2018-06-12 产科
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女，岁
患者主诉
想知道，这个缺失确实有明确致病性？还是只是大概率而已！若留下孩子，这个致病性的后果是什么？
病例回顾
医生解答：您好，感谢您的信任。您的情况比较特殊，我今天查阅资料后再答复您。请您耐心等等。
您好。我查阅了一些相关资料，没有完全相同的片段缺失报道。但相似或相近的片段缺失报道就有很多，总结起来无论片段缺失大小临床表现没有太多区别。但片段缺失大小不同的临床表现区别在于是否包含ZMYND11和DIC2C这两个基因片段。我看到有几个案例报道缺失的部分都在您的缺失部分之内（比您缺失的片段少）但都包含了ZM基因，猜测您的孩子的缺失可能也包含这个片段。至于缺失这个基因的孩子的临床表现在您的报告中已经有描述了。这些孩子没有致命的畸形，就是说没有致命性。生长发育比较缓慢（走路晚、说话晚、个子矮甚至智力发育也慢等....），但这些孩子都是可以独立生存和正常上学融入社会的。附上一张这些孩子的面容照片，看上去和常人也没有更多的不同。这个世界上罕有基因百分之百健康的人，每个人都有优劣势！所以，这个孩子如果是在国外是不会被放弃的。
李医生，其实走路晚，说话晚我都能接受！最担心的是怕智力有影响，尤其在国内对我们这种一般家庭而言！您刚说的您搜的案例或者说您对该基因的分析只是智力发育慢？或者说并无智力方面表现？请理解我理解力有限，或者说我需要一个支持我的声音！
我理解您的心情和想法。文献报道中这些孩子的脑部表现是不同的，有些孩子问题比较严重比如会有抽筋现象而有些只是生长缓慢和智力发育缓慢，智力发育缓慢是指智力方面都有或多或少的表现，但不是说这个孩子不能上学和不能独立生活。大部分孩子可以和正常人一样生活和工作。
我给您联系了基因检查实验室，如果他们能针对这两个基因进行检查问题就简单很多了。我在等他答复。
万分感谢，您真的是很负责，哪怕我这陌生的网上患者！看到您回复我真是又有一丝希望！我等您回复，真的非常感谢！不打扰您休息了！谢谢
国外这些案例报道多数都被收到各种数据库中，然后加以统计出现在发给病人的报告里（比如您的报告），这些检查都是孩子出生后有或轻或重各种各样的问题才进行分子细胞学检查得到的发现。
李医生，再次打扰你了！其实根据您昨天搜索的相似缺失片段症状基本可以判断缺失该基因是有明确的表现症状的，只是症状轻重之分？在等基因实验室回复之前，能否麻烦您把昨天看到的缺失该ZM基因的案例，特别是案例症状发给我，尤其是症状严重的！我想提前评估好我的接受能力！我不是一个坚强的妈妈！请您理解
不知道如何发链接，截屏
再发一次
李医生，您的截图我不到具体症状！我还想问个问题，我的报告说ZM基因突变和智力迟钝有关，我理解的应该和你说的一样(就是只是发育缓慢，后期可以慢慢和正常人一样，是有一定逻辑思维能力，只是时间问题)，但我报告最后说的症状用的是智力障碍，这是天生智力残疾，没有逻辑思维能力！无论怎么康复是达不到正常水平，而且在平常交流中是明显可感觉到的！所以我想知道您看到的相似缺失案例中是两种情况都有？还是怎样？我想弄明白
您要根据截图找到这篇文章，其中每个案例都有详细的临床表现和诊断结果。
老师，我的次数也用完了，您说的文章我实在不知怎么找！最后确认下，一个是您看到的案例用的词是智力障碍还是智力发育迟缓！还有一个就是不知您基因实验室朋友是否回复，怎么说的！
这篇文章是关于10p15.3案例报道最多的。下图这一页有基本的总结，写的关于12个案例的常见临床表现，可以看出不是每个孩子都有相同时症状，只是这些症状比较常见。有认知/行为/发育失调 (11/11), 说话晚/语言失调 (10/10), 运动神经发育迟缓 (10/10), 头面部形态异常 (9/12), 低血压 (7/11,), 脑部异常(4/6) and 抽搐 (3/7)等。这篇文章全文和其它关于这个基因的文章没有一个看到有关于智力障碍的描述，孩子总体发育就是精神运动的失调和迟缓。
实验室还没有答复我，因为周末吧。
我刚刚联系了国内实验室的人，他说不能针对这两个基因进行检查。很遗憾。如果您在德国就好了，这里是可以做的。
另外一个实验室的人告诉我说可以做ZM基因，DI基因做不了。您如果想做ZM基因检查 请在微博里联系我
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