发表于 2018-04-21 产科
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女,41岁
报告出现这样的结果,下一步该如何是好?
医生解答:***************************************
您好,抱歉昨天回家太晚没写答复给您!根据您的情况,首先没有指征做绒毛穿刺(1.5NT和35岁做无创筛查就够了)!其次,做了绒毛检查,结果(核型和芯片的结果是一致的)是8号染色体三体。基本上可以肯定是胎盘嵌合体,因为8号染色体三体的孩子多数都在9周前流产了罕见有活到13周的,所以基本可以肯定是胎盘嵌合体而不是胎儿染色体问题。3、您需要做羊水穿刺确认是胎盘嵌合体而不是胎儿问题。16-18周左右做详细的胎儿结构超声检查排除胎儿畸形(技术好的医生可以通过做超声就能确认了,不需要羊穿,但为了保险起见还是羊穿更安全些吧!)。您夫妻不需要做染色体检查,基因芯片更没必要做。您的案例是典型的医生没有清晰的产前筛查思路导致的,不需要担心。
到目前为止全世界报道的出生的8号染色体三体的病例都是嵌合体,即Warkany-综合症。这类孩子绝大部分合并很多超声可以检查到的畸形。少部分孩子没有任何畸形智力也正常。所以,您唯一需要做的是羊穿明确诊断
谢谢教授,辛苦您了,连日来我承受着很大的心理压力,很伤心很难过,昨天在地铁看着别人家的宝宝,想到自己的宝宝生死未卜,哭了一路,是您给了我继续走下来去希望,从地狱把我拉了回来。我们夫妻双方的染色体检查,昨天等不到您的答复,今天还是依照这边的产检医生意见做了,我还有以下问题:1、羊穿约在了18-19周做应该对结果也没影响吧?2、如果是胎盘嵌合体,那是不是如这边医生所说,胎盘其实就是不正常的呢?这个存在那么多异常细胞的胎盘,对继续孕育宝宝会有影响吗?会不会导致宫内发育不良,营养不足,甚至生出足月小样儿之类的情况呢?3、这边三维彩超是在20周至24周内完成,我约在了23周,会不会太迟了呢?原来我是打算等羊穿报告出来之后再决定是否做彩超的,那现在是不是可以提前了呢?还是说等羊穿结果出来了也是可以?4、大儿子患先心,这一胎,有没有需要去做一个胎儿心脏彩超看一下呢?还是说彩超结果异常才需要做,没异常就不需要做了?5、羊穿结果如果正常的话,是不是就可以以羊穿结果为准,不用再做脐血验证了吧?6、我大儿子除了先心病,另外还有一个隐匿性阴茎的问题,目前通过手术已治愈!这个跟染色体有没有关系呢?
另外,万一羊穿结果也是存在嵌合体,那是否不论比例是多少,都可以确诊了?羊穿除了核型分析,不是还有个fish吗?那个需要一起验吗?不好意思,问题较多,麻烦教授您了!
您好,羊穿何时做对结果都没有影响而且羊穿结果就是最后的结果不需要脐血复查。如果羊穿结果是正常的,您不需要担心胎盘嵌合体问题,这对胎儿没有任何影响。胎儿结构超声检查主要是排除和8号染色体嵌合体相关的畸形或者偶发畸形,所以如果能早做尽早做您可以尽早决定,不需要等羊穿结果。胎儿结构超声检查自然就应该包括心脏检查是否还要单独做心脏要看当地医生的安排。心脏是一定要检查的。羊穿结果如果是嵌合体那就是嵌合体,不需要fish检查。
您第一个孩子的问题建议您等您夫妻染色体结果出来再看。必要时也可以考虑做染色体检查
我又有点迷糊了!意思是,即使羊穿结果证明胎儿染色体是正常的,但在胎儿结构超生中还是不排除会发生与嵌合体相关的畸形或偶发的其它畸形?
即使没有嵌合体胎儿也可能有畸形
每个胎儿都有畸形的可能
我懂您的意思,医学没有百分百,所以目前我只需先做羊穿,然后根据结果再做进一步决定了!之后如果幸运羊穿结果是正常的,我就按正常产检一步步继续进行就可以吧?除了胎儿结构超声,还有哪些是必不可少的项目要检查的吗?
很感谢教授给予的指导,让我现在能理清思路知道自己该做什么不该做什么,至于结果,只能交给上天决定了。我就诊的医院是广州的三甲医院,我的主诊医生是该院唯一一个取得产前诊断遗传咨询资格证书的医生,但在我的这次产检中却没有给到我清晰的指导,令我很彷徨无助,我无意指责她,或许她也已经倾尽所能了。感激互联网,让我无意中找到教授并有幸得到教授的指导,相信这是我宝宝的福气,希望在接下来的检查中,能顺利通过!再次感谢您,祝您生活美满幸福!
如果羊穿结果正常,超声也没问题继续正常妊娠产检就好了。别担心,但目前为止全世界的关于8号染色体嵌合体只有120例!其它都在早孕期流产了。即使是8号染色体嵌合体如果没有畸形,孩子也是正常的,没有智力和其它缺陷。谢谢您的祝福!
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