染色体嵌合体、染色体三体,医生和孕妇都被搞糊涂了

发表于 2018-04-21 产科

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患者信息

女,41岁

患者主诉

报告出现这样的结果,下一步该如何是好?

病例回顾

2018-04-03
爱问医联
咨询问题:
报告出现这样的结果,下一步该如何是好?
病情描述:
本人35周岁,已生育一胎,现已6岁半,出生时随即查出先天性心脏病,其中房间隔缺损自行长好,动脉导管未闭予手术治愈,目前身体状况良好,头脑很灵活,长得很漂亮。 现孕二胎已满16周,12周nt结果显示nt值是1.5mm,其它数值结果显示正常。鉴于高龄怀孕及不良孕史,医生建议产前诊断,并于13周行绒气穿刺术做染色体核型分析及基因芯片检测,结果见附件。结果出来后咨询过很多医生,说法不一,有的直接作出预后不良建议尽快引产,有的建议羊穿再次验证结果。 本地产检医生给出的建议是,夫妻双方检查染色体,17周或18周再行羊水穿刺进行核型分析,再加基因芯片检测,理由是:绒穿存在胎盘嵌合的可能,羊穿有机会反转,基因芯片可以检测出染色体部分微缺失和微重复,另外看看父母染色体是否正常,看胎儿是否遗传到了。不过医生也同时提到,就算羊穿结果正常,胎儿大的问题没有,但由于胎盘是肯定不正常的了,所以胎儿出生会比较小。然而医生却没有解答到我的疑问:嵌合比例,为何核型分析与基因芯片会出现如此大差异,到底应该以哪个为准。假如以核型分析报告看,异常细胞比例那么高,胎儿还有机会存活到现在吗? 倘若羊穿结果与绒穿一致,胎儿肯定是不能留了是吗?若羊穿结果正常,那是否能以羊穿结果为准?那一个不正常的胎盘,如何再继续孕育到一个健康的小孩呢?会出现什么样的情形呢? 我知道教授是这方面的权威,所以恳请教授帮我分析下我的报告,到时是怎么一回事?如果说单看绒穿已说明问题了,我也就无必要再去进一步验证了,因为我怕会更加舍不得,大人和小孩都更加痛苦。如果羊穿还是有机会反转的,我愿意再去求证一下,本来我就不容易怀孕的,这胎已经试孕了两三年才无意中才怀上的,只要有机会,我还是很想留下他,希望教授能解答我心中的困惑,感激不尽! 另外还想问下,基因芯片是否还有必要做?
希望获得的帮助:
报告出现这样的结果,下一步该如何是好?

部分信息和图片因保护患者隐私已被医生屏蔽

医生解答:***************************************

部分信息和图片因保护患者隐私已被医生屏蔽

您好,抱歉昨天回家太晚没写答复给您!根据您的情况,首先没有指征做绒毛穿刺(1.5NT和35岁做无创筛查就够了)!其次,做了绒毛检查,结果(核型和芯片的结果是一致的)是8号染色体三体。基本上可以肯定是胎盘嵌合体,因为8号染色体三体的孩子多数都在9周前流产了罕见有活到13周的,所以基本可以肯定是胎盘嵌合体而不是胎儿染色体问题。3、您需要做羊水穿刺确认是胎盘嵌合体而不是胎儿问题。16-18周左右做详细的胎儿结构超声检查排除胎儿畸形(技术好的医生可以通过做超声就能确认了,不需要羊穿,但为了保险起见还是羊穿更安全些吧!)。您夫妻不需要做染色体检查,基因芯片更没必要做。您的案例是典型的医生没有清晰的产前筛查思路导致的,不需要担心。

爱问医联

到目前为止全世界报道的出生的8号染色体三体的病例都是嵌合体,即Warkany-综合症。这类孩子绝大部分合并很多超声可以检查到的畸形。少部分孩子没有任何畸形智力也正常。所以,您唯一需要做的是羊穿明确诊断

爱问医联
爱问医联

谢谢教授,辛苦您了,连日来我承受着很大的心理压力,很伤心很难过,昨天在地铁看着别人家的宝宝,想到自己的宝宝生死未卜,哭了一路,是您给了我继续走下来去希望,从地狱把我拉了回来。我们夫妻双方的染色体检查,昨天等不到您的答复,今天还是依照这边的产检医生意见做了,我还有以下问题:1、羊穿约在了18-19周做应该对结果也没影响吧?2、如果是胎盘嵌合体,那是不是如这边医生所说,胎盘其实就是不正常的呢?这个存在那么多异常细胞的胎盘,对继续孕育宝宝会有影响吗?会不会导致宫内发育不良,营养不足,甚至生出足月小样儿之类的情况呢?3、这边三维彩超是在20周至24周内完成,我约在了23周,会不会太迟了呢?原来我是打算等羊穿报告出来之后再决定是否做彩超的,那现在是不是可以提前了呢?还是说等羊穿结果出来了也是可以?4、大儿子患先心,这一胎,有没有需要去做一个胎儿心脏彩超看一下呢?还是说彩超结果异常才需要做,没异常就不需要做了?5、羊穿结果如果正常的话,是不是就可以以羊穿结果为准,不用再做脐血验证了吧?6、我大儿子除了先心病,另外还有一个隐匿性阴茎的问题,目前通过手术已治愈!这个跟染色体有没有关系呢?

爱问医联

另外,万一羊穿结果也是存在嵌合体,那是否不论比例是多少,都可以确诊了?羊穿除了核型分析,不是还有个fish吗?那个需要一起验吗?不好意思,问题较多,麻烦教授您了!

您好,羊穿何时做对结果都没有影响而且羊穿结果就是最后的结果不需要脐血复查。如果羊穿结果是正常的,您不需要担心胎盘嵌合体问题,这对胎儿没有任何影响。胎儿结构超声检查主要是排除和8号染色体嵌合体相关的畸形或者偶发畸形,所以如果能早做尽早做您可以尽早决定,不需要等羊穿结果。胎儿结构超声检查自然就应该包括心脏检查是否还要单独做心脏要看当地医生的安排。心脏是一定要检查的。羊穿结果如果是嵌合体那就是嵌合体,不需要fish检查。

爱问医联

您第一个孩子的问题建议您等您夫妻染色体结果出来再看。必要时也可以考虑做染色体检查

爱问医联
爱问医联

我又有点迷糊了!意思是,即使羊穿结果证明胎儿染色体是正常的,但在胎儿结构超生中还是不排除会发生与嵌合体相关的畸形或偶发的其它畸形?

即使没有嵌合体胎儿也可能有畸形

爱问医联

每个胎儿都有畸形的可能

爱问医联
爱问医联

我懂您的意思,医学没有百分百,所以目前我只需先做羊穿,然后根据结果再做进一步决定了!之后如果幸运羊穿结果是正常的,我就按正常产检一步步继续进行就可以吧?除了胎儿结构超声,还有哪些是必不可少的项目要检查的吗?

爱问医联

很感谢教授给予的指导,让我现在能理清思路知道自己该做什么不该做什么,至于结果,只能交给上天决定了。我就诊的医院是广州的三甲医院,我的主诊医生是该院唯一一个取得产前诊断遗传咨询资格证书的医生,但在我的这次产检中却没有给到我清晰的指导,令我很彷徨无助,我无意指责她,或许她也已经倾尽所能了。感激互联网,让我无意中找到教授并有幸得到教授的指导,相信这是我宝宝的福气,希望在接下来的检查中,能顺利通过!再次感谢您,祝您生活美满幸福!

如果羊穿结果正常,超声也没问题继续正常妊娠产检就好了。别担心,但目前为止全世界的关于8号染色体嵌合体只有120例!其它都在早孕期流产了。即使是8号染色体嵌合体如果没有畸形,孩子也是正常的,没有智力和其它缺陷。谢谢您的祝福!

爱问医联

医生心得

罕见的8号染色体三体异常,真正的8号染色体三体全部都会流产,只有少部分8号染色体三体的嵌合体孩子才会留下来,其中一部分孩子没有任何畸形也没有智力异常,完全是正常的孩子。另外一部分孩子是合并有超声完全可以诊断的畸形,这部分病例全世界报道过的只有120例。这个案例孕妇完全可以避免走很多弯路或者根本不需要忍受如此痛苦的折磨!抽羊水做超声明确诊断就是了!

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