我们现在从医学上知道有很多的因素，影响妈妈宫内的胎儿。其中一个非常危险的因素就是多出了一条染色体， 这条额外的染色体对胎儿来说不但是危险的，在多数情况下它威胁胎儿的生存。

人体的每个细胞都包含46条染色体，这是从父亲和母亲那里各“借”了23条,。 但是在异常情况下，从父亲或母亲那里多或少“借”了一条染色体。这里我们讲讲多出了一条染色体的情况。

婴儿多了一条染色意味着什么？

染色体呈线状结构，基因像珠子一样排列在上面。 多了一条染色体，是细胞中出现了第47条染色体。 带有额外染色体的婴儿，将具有22对再加上3条染色体（一条来自母亲，两条来自父亲，或反之）。 这种情况称为具有“三体性”。

前22对染色体（称为常染色体）以1到22数字来标识，最长的一对是1号染色体。它们决定了身体的生长和功能。

最后一对或第23对中的染色体，称为性染色体，分别命名为X和Y。如果在第23对中有两个X染色体，婴儿就是女孩，如果有X和Y染色体，则婴儿就是男孩。

多出的一条染色体，可以出现在22个常染色体的任何一对上，也可以出现在性染色体上。现在仍然不知道为什么会发生这些错误。

婴儿多出一条染色体的原因：

完整的原因，还没有彻底找出，但是由于以下原因，婴儿可能会出现多余的染色体：

• 性细胞分裂异常（减数分裂）

• 其他细胞分裂异常（有丝分裂）

• 引起出生缺陷的物质（致畸物）

• 母亲的年龄

• 维生素B缺乏症

减数数分裂异常：

男性和女性的性细胞分裂，分别产生精子和卵子。 分裂过程称为减数分裂。 卵子和精子各有23条染色体。 因此，一个卵子有22个常染色体和一个性染色体X。精子也有22个常染色体和一个性染色体（X或Y）。

受精时，卵子和精子中的23条染色体会结合，形成胎儿中的46条染色体。

减数分裂过程出现异常，导致第47条染色体出现。 它们也可能只产生45条染色体，比正常染色体少一条。 这种情况称为单体性。

2.有丝分裂异常：

有丝分裂不同于卵子和精子的细胞分裂。 在此过程中，46条染色体加倍成92条，然后分成两半。 它发生在受精后，随着胎儿在子宫中的生长进行。 实际上，有丝分裂在婴儿的一生中是一个连续的过程，因为它要不断更新死亡和功能异常的细胞。

怀孕期间的有丝分裂过程可能发生了错误，导致多或少了一条染色体。

3.致畸物：

致畸物质是女性在怀孕期间可能接触的外界物质。 以下因素会导致三体性：

• 某些药物

• 毒品

• 酒精

• 烟草

• 有毒化学品

• 病毒和细菌

• 辐射

• 糖尿病等健康状况

4.母亲的年龄：

35岁以上女性怀孕的婴儿出现三体性的风险高。 卵子随着女性年龄的增长而老化。 一些科学家认为，随着卵子变老，它们的染色体数可能不正确，从而导致受精过程中出现异常。

5.维生素B缺乏症：

众所周知，维生素B叶酸缺乏会导致神经管缺陷。 研究人员正在收集证据，证明叶酸也会影响染色体的形成。 体内维生素水平低的妇女生的婴儿，额外染色体疾病的风险可能更高。 但是，这尚未得到充分证实。

加州大学伯克利分校和劳伦斯伯克利国家实验室的研究人员开展的研究曾发现，男性叶酸水平较低可能会导致其后代染色体异常。这是第一个针对饮食对精子染色体异常影响的研究。 如果这些异常的精子使卵子受精，会导致流产或婴儿的遗传性疾病。

婴儿有额外的染色体或三体性会发生什么？

大多数三体性疾病胎儿，最终会流产或成为死婴。 分析发现，超过60％的早产，和5％至10％的死胎病例是由于染色体异常所致。

即使婴儿幸存下来，他的寿命也会很短，并且存在一系列发育问题。 有额外染色体的孩子可能会遇到以下几种情况：

1. 21 三体综合征-唐氏综合症：

因为21号染色体异常而命名，90%多出来的一条染色体所带来的后果是21三体，它来自母亲的卵子。 

唐氏综合症有三种类型：

1. 标准21三体：精子或卵子含有多余的染色体。

2. 马赛克唐氏综合症：多余的染色体是随着胎儿的发育才出现。

3. 易位唐氏综合症：这是由于父母中某些染色体重排后遗传的结果。

唐氏综合症的孩子有先天缺陷，例如智力下降，面部特征异常，心脏缺陷等。

2.18三体综合征-爱德华综合症：

18三体是一种染色体异常，也称为爱德华兹综合症，以最先对其进行研究的医生的名字命名。研究表明，只有50%的18三体婴儿怀孕到足月出生，女孩的存活率高于男孩。

在18三体中，分为三种：

1. 全18三体：这是最常见的18三体，其多余的染色体存在于婴儿身体的每个细胞中。

2. 马赛克18三体：多余的染色体只出现在很少的细胞中，这种比较罕见。

3. 易位18三体：易位是指一条染色体与另一条染色体连在了一起。如果父母中有一位有相联的染色体，那么由于遗传，婴儿可能会出现这种情况。

该病会导致各种重要器官的缺陷，例如肾脏和心脏，唇裂，小头骨，神经管缺陷以及性器官，手和腿的畸形。爱德华综合症的婴儿很瘦，头部很小，有癫痫发作，并且生长缓慢。

13三体综合征-帕陶综合症：

这种情况导致：

• 小头骨或小头畸形

• 颅骨有异常开口

• 大脑和性器官畸形

• 眼睛结构缺陷

• 唇裂或腭裂

• 多余的脚趾或手指（多指）

• 先天性心脏病

• 神经管缺陷

患有18或13号三体性疾病的婴儿通常不会存活过新生儿期以后。 在第一个月中有20％至30％的婴儿死亡，其中90％的婴儿在未满一岁前死亡。 只有极少数可以生存到青少年时期。

怀孕期间三体性的症状：

在怀孕期间医生通过以下体征，发现染色体异常，通过超声扫描来检查。

• 大量羊水环绕婴儿（羊水过多）。

• 仅有一条脐带动脉。

• 胎盘小

• 胎儿发育与对应胎龄相距甚远。

• 婴儿的动作不够频繁。

诊断婴儿三体性疾病

可以使用以下一种或多种方法诊断三体性：

• 声波扫描。

• 孕妇血清筛查。

• 对羊水样本进行羊膜穿刺试验。

• 绒毛膜绒毛取样（CVS）通过从绒毛膜组织中获取细胞样本来完成。

• 对胎儿的DNA进行无创的产前检查（NIPT）。

• 在孕早期和孕中期进行血液检查。

• 除了血液检查外，在头三个月可能还需要特殊的超声检查来研究婴儿的颈部背部。

• 婴儿出生后将进行血液检查。

建议35岁以上的孕妇要积极开展相关检查。

母亲的年龄与婴儿患唐氏综合症的风险？

婴儿患唐氏综合症的几率随母亲的年龄而增加。 根据美国妇产科学院的研究，年龄与母亲患唐氏综合症的风险为

• 30岁时千分之一

• 35岁时的400分之一

• 40岁时有100分之一

所有患有相同染色体异常的孩子，都一样吗？

具有相同染色体异常的儿童不一定都一样，或者说不一样。 这是因为人体对于相同的染色体异常的反应取决于特有的基因。 每个染色体中的数百个基因会影响人体行为。

这也就说明为什么医生很难预测染色体异常婴儿的未来症状。 最新的技术有时可以帮助更好的描述基因的行为，了解一些症状。但还无法准确预测。

染色体异常孩子后续的弟弟妹妹会有同样的问题吗？

这不是必然的，因为染色体突变所造成的异常被认为是随机的和偶然的。 

但是易位染色体异常是遗传性的是从父母传给孩子。