急性髓细胞白血病最容易突变的基因——FLT3_吴卫国_主治医师

急性髓细胞白血病最容易突变的基因——FLT3

发表于 2021-01-12 血液内科

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吴卫国主治医师

血液内科北京中科血康血液病医学研究院

FLT3属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶(RTK)，是急性髓细胞性白血病(AML)最易发生突变的基因。近年来研究发现，FLT3基因的突变、过度表达与急性髓细胞性白血病的发生和预后评估密切相关，以FLT3突变作为靶点正在成为白血病治疗的一种新策略。同时，FLT3有可能为微小残留病的检测提供一种新的标志。

FLT3的mRNA在胸腺、肝、脾、淋巴结、大脑、小脑和生殖腺等多种组织中均有表达。有研究认为，FLT3的mRNA仅表达于造血祖细胞(正常人骨髓CD34＋的干/祖细胞)，而已经定向、分化的细胞则不表达。但也有研究发现FLT3在髓细胞系和单核细胞系白血病细胞中高表达，而在红细胞系和成熟T、B淋巴细胞、NK细胞中无表达。

FLT3及其配体在造血干/祖细胞的增殖和分化中起重要的调节作用。FLT3基因发生突变，有可能破坏正常血细胞的增殖分化与凋亡，导致白血病的发生。

在AML的患者中，FLT3(+)率高达70%~100%。国内有研究证实，在初治的AML中，FLT3基因编码FLT3的mRNA在AML外周血的原始细胞中呈高表达，为91.4%，AML中MO-M6中均有表达。

研究证实，FLT3/ITD在FAB分型中的分布并不平均，在M1，M2患者中阳性率较高。研究结果显示，FLT3/ITD在AML中多见，发生率约为13.2%~34%，并可见于AML的各种亚型，其突变率不同，但比较一致的观点是M3、M5的发生率高，M2、M6的发生率低。在继发型AML患者中，FLT3/ITD的阳性率约为15%，可能与疾病的复发和进展有关。

急性髓系白血病，未特指的

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