Ø 什么是GHD？GHD有哪几类？

生长激素缺乏症（GHD）是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍。可分为原发性和继发性。

原发性GHD最为常见，占50%-70%

1）遗传：导致生长激素功能缺陷的有关致病基因

2）特发性：常是散发的。

3）发育异常：垂体发育不良、空泡蝶鞍、视神经发育不良、单门齿脑中线发育不良等

继发性生长激素缺乏症

1）肿瘤：下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，如颅咽管瘤、错构瘤等。

2）放射性损伤：下丘脑，垂体肿瘤放疗等。

3）头部创伤：产伤、手术损伤、颅底骨折等。

4）颅内感染或肉芽肿病变

Ø GHD在临床上如何表现？

1）特发性GHD多见于男孩，男女比3:1

2）出生时身长和体重均正常（均数±2SD)

3）出生5个月后生长减慢，2-3岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度也增加，身高落后比体重低下更为显著

4）身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于平均数减2个标准差

5）身高年增长速率：<7 cm／年(3岁以下)； <5 cm／年(3岁一青春期前)；<6 cm／年(青春期)。

6）身体各部比例匀称（根据身体上下部量比例分析）：上部量，从头顶至耻骨联合上缘；

 下部量，从耻骨联合上缘至足底。 新生儿：上下部量比例为60%：40%，12岁以上上下部量相等。

7）患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。

8）智能发育正常

9）骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚

多数青春期发育延迟

继发性GHD可发生在任何年龄，并伴有原发疾病的相应症状

Ø 如何确诊GHD?

1)匀称性矮小，面容幼稚，智力发育正常;

2)身高落后于低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下或低于平均身高减2个标准差;

3)年生长速率:<7 cm／年(3岁以下)；<5 cm／年(3岁一青春期前)； <6 cm／年(青春期)

4)骨龄落后于实际年龄;

5)两项药物激发试验结果均示GH峰值低下（<10ng/ml）;

6)血清胰岛素样生长因子1（IGF-1)水平低于正常。

Ø 临床上常用的检查方法：GH药物激发试验，IGF-1，骨龄，头颅MRI，甲功肝功肾功，血尿常规，空腹血糖等。

Ø 如何治疗GHD呢？

儿童GHD是第一个被美国FDA批准可用生长激素治疗的疾病，批准时间1985年。距今已有36年，有效性和安全性都经过临床大样本的考验。